NAA15
Die Informationen für diese Zusammenfassung des NAA15-assoziierten Syndroms stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NAA15, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NAA15-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das NAA15-assoziierte Syndrom wird auch als NAA15-assoziiertes neurologisches Entwicklungssyndrom oder intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 50, mit Verhaltensauffälligkeiten. Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung NAA15-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.
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Was ist das NAA15-bezogene Syndrom?
Das NAA15-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NAA15-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NAA15-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung. Es nimmt chemische Veränderungen an Molekülen in den Zellen vor, die als Proteine bekannt sind. Diese Veränderungen sind wichtig, damit die Zellen richtig funktionieren.
Symptome
Da das NAA15- Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen, die an einem NAA15-assoziierten Syndrom leiden, folgende Merkmale auf:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung, leicht bis schwer
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Herzprobleme
- Krampfanfälle
- Sehstörungen, die durch Teile des Gehirns verursacht werden, die das Sehen steuern
- Niedriger Muskeltonus
- Schlafprobleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Fütterungsfragen
- Gehörverlust
Wie viele Menschen haben das NAA15-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden weltweit etwa 180 Personen mit einem NAA15-assoziierten Syndrom in einer medizinischen Einrichtung identifiziert.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – NAA15 Facebook Gruppe
- NAA15 Familien gemeinsam – Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnstörungen – NAA15
- NDD GeneHub – NAA15
- SFARI-Gen – NAA15-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für NAA15.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu NAA15 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zu NAA15 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, wird unsere Liste mit Ressourcen und Informationen voraussichtlich wachsen.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu NAA15 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei NAA15 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Familiengeschichten