NAA15

Hieronder volgt een samenvatting van het NAA15-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld om de

Klik hier voor onze volledige NAA15 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NAA15, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het NAA15-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het NAA15-gerelateerd syndroom?

NAA15-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NAA15-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NAA15-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling. Het brengt chemische veranderingen aan in moleculen in cellen die bekend staan als eiwitten. Deze veranderingen zijn belangrijk voor de goede werking van cellen.

Symptomen

Omdat het NAA15-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met het NAA15-gerelateerd syndroom:

  • Vertragingen motor
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking, licht tot ernstig
  • Spraakgebrek
  • Gedragsproblemen, waaronder autisme
  • Hartproblemen
  • Aanvallen
  • Visuele problemen die worden veroorzaakt door delen van de hersenen die het gezichtsvermogen regelen

Hoeveel mensen hebben het NAA15-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2023 zijn er wereldwijd ongeveer 66 mensen met het NAA15-gerelateerde neurologische ontwikkelingssyndroom beschreven in medisch onderzoek.

Meer informatie over de
NAA15
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
NAA15
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NAA15, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NAA15 is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NAA15-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NAA15 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NAA15 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!