NAA15
De informatie voor deze samenvatting van het NAA15-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige NAA15 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over NAA15, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het NAA15-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het NAA15-gerelateerde syndroom wordt ook wel NAA15-gerelateerd neurodevelopmentaal syndroom of intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 50, met gedragsafwijkingen. Op deze webpagina zullen we de naam NAA15-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen..
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het NAA15-gerelateerd syndroom?
NAA15-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NAA15-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NAA15-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling. Het brengt chemische veranderingen aan in moleculen in cellen die bekend staan als eiwitten. Deze veranderingen zijn belangrijk voor de goede werking van cellen.
Symptomen
Omdat het NAA15-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NAA15-gerelateerde syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Verstandelijke beperking, licht tot ernstig
- Spraakgebrek
- Gedragsproblemen, waaronder autisme
- Hartproblemen
- Aanvallen
- Visuele problemen die worden veroorzaakt door delen van de hersenen die het gezichtsvermogen regelen
- Lage spierspanning
- Slaapproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Problemen met voeding
- Gehoorverlies
Hoeveel mensen hebben het NAA15-gerelateerd syndroom?
In 2026 waren er wereldwijd ongeveer 180 mensen met het NAA15-gerelateerde syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – NAA15 Facebook groep
- NAA15 Gezinnen Samen – Facebook-groep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – NAA15
- NDD GeneHub – NAA15
- SFARI Gene – Website van NAA15
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NAA15.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel nog geen samenvattingen van artikelen over NAA15, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over NAA15 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over NAA15 vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in NAA15 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen