NAA15

A continuación se muestra un resumen del gen NAA15 observado en publicaciones de investigación. Esto no significa que

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa de genes NAA15

La Guía Genética online incluye más información sobre el NAA15, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome del neurodesarrollo asociado al NAA15 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA15?

El síndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA15 se produce cuando hay cambios en el gen NAA15. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo. Realiza cambios químicos en las moléculas de las células conocidas como proteínas. Estos cambios son importantes para que las células funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el gen NAA15 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome del neurodesarrollo relacionado con el gen NAA15 tienen:

  • Retrasos del motor
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual de leve a grave
  • Deterioro del habla
  • Problemas de comportamiento, incluido el autismo
  • Problemas cardíacos
  • Convulsiones
  • Problemas visuales causados por partes del cerebro que controlan la visión

¿Las personas que padecen el síndrome del neurodesarrollo relacionado con el NAA15 tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA15 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

  • Ojos más separados que la media
  • Pestañas largas
  • Cejas gruesas y horizontales
  • Altura y peso inferiores a la media

Más información sobre
NAA15
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Aún no hay ninguna GeneReviews para
NAA15
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para la NAA15, pero iremos añadiendo recursos a nuestro sitio web a medida que estén disponibles.

La información disponible sobre la NAA15 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la NAA15.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del NAA15 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NAA15 familias.

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