NAA15
La información de este resumen sobre síndrome relacionado con NAA15 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el NAA15, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NAA15 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con NAA15 también se conoce como síndrome del desarrollo neurológico relacionado con el NAA15 o trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 50, con anomalías del comportamiento. En esta página web, usaremos el nombre síndrome relacionado con NAA15 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el NAA15?
El síndrome relacionado con el NAA15 se produce cuando hay cambios en el gen NAA15. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo. Realiza cambios químicos en las moléculas de las células conocidas como proteínas. Estos cambios son importantes para que las células funcionen correctamente.
Síntomas
Como el gen NAA15 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el síndrome relacionado con el NAA15 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual, de leve a grave
- Deterioro del habla
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Problemas cardiacos
- Convulsiones
- Problemas visuales causados por partes del cerebro que controlan la visión
- Bajo tono muscular
- Problemas de sueño
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de alimentación
- Pérdida auditiva
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NAA15?
Hasta 2026, se han identificado en una clínica médica unas 180 personas en todo el mundo con el síndrome relacionado con el gen NAA15.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo Facebook NAA15
- NAA15 Familias Unidas – Grupo de Facebook
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gene Database – NAA15
- NDD GeneHub – NAA15
- Gen SFARI – Página web de NAA15
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre NAA15, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información que hay sobre el NAA15 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NAA15.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
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