NAA15
A continuación se muestra un resumen del gen NAA15 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa de genes NAA15
La Guía Genética online incluye más información sobre el NAA15, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NAA15 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el NAA15?
El síndrome relacionado con el NAA15 se produce cuando hay cambios en el gen NAA15. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo. Realiza cambios químicos en las moléculas de las células conocidas como proteínas. Estos cambios son importantes para que las células funcionen correctamente.
Síntomas
Dado que el gen NAA15 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el NAA15 lo tienen:
- Retrasos del motor
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual de leve a grave
- Deterioro del habla
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsiones
- Problemas visuales causados por partes del cerebro que controlan la visión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NAA15?
A partir de 2023, se han descrito en la investigación médica unas 66 personas en el mundo con síndrome de neurodesarrollo relacionado con NAA15.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo Facebook NAA15
- NAA15 Familias Unidas – Grupo de Facebook
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gene Database – NAA15
- NDD GeneHub- NAA15
- Gen SFARI – Página web de NAA15
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre NAA15, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información que hay sobre el NAA15 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NAA15.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
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