NAA15

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NAA15 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas de prendre en compte les

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NAA15

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NAA15, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome neurodéveloppemental lié à NAA15 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome neurodéveloppemental lié à NAA15?

Le syndrome neurodéveloppemental lié au gène NAA15 survient lorsque le gène NAA15 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NAA15 joue un rôle clé dans le développement. Il apporte des modifications chimiques aux molécules des cellules appelées protéines. Ces changements sont importants pour le bon fonctionnement des cellules.

Symptômes

Le gène NAA15 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome neurodéveloppemental lié au gène NAA15 ont.. :

Retards du moteur
Retard de développement
Déficience intellectuelle légère à sévère
Troubles de la parole
Problèmes de comportement, y compris l’autisme
Problèmes cardiaques
Crises d’épilepsie
Problèmes visuels causés par des parties du cerveau qui contrôlent la vision

Les personnes atteintes du syndrome neurodéveloppemental lié à NAA15 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome neurodéveloppemental lié à NAA15 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

Les yeux sont plus espacés que la moyenne
Cils longs
Sourcils horizontaux épais
Taille et poids inférieurs à la moyenne

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NAA15
NAA15 Families Together – Groupe Facebook
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – NAA15

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
NAA15
.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour NAA15, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NAA15 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de NAA15 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NAA15 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NAA15 familles.

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