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Nederlands Síndrome relacionada ao NAA15
O que é a síndrome relacionada ao NAA15?
A síndrome relacionada ao NA A15 ocorre quando há alterações no gene NAA15. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NAA15 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento. Ele faz alterações químicas nas moléculas das células conhecidas como proteínas. Essas alterações são importantes para que as células funcionem adequadamente.
Sintomas
Como o gene NAA15 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome de neurodesenvolvimento relacionada ao NAA15 têm:
- Atrasos no motor
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual, de leve a grave
- Deficiência na fala
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsões
- Problemas visuais causados por partes do cérebro que controlam a visão
O que causa a síndrome relacionada ao NAA15?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene NAA15: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o NAA15 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NAA15 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no NAA15. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene NAA15 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao NAA15 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene NAA15
Por que meu filho tem uma alteração no gene NAA15?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NAA15 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao NAA15?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao NAA15 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NAA15, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao NAA15.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao NAA15 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NAA15, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NAA15?
Até 2023, cerca de 66 pessoas no mundo com a síndrome de neurodesenvolvimento relacionada ao NAA15 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao NAA15 foi descrito em 2018. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NAA15 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NAA15 não têm uma aparência muito diferente.
Como a síndrome relacionada ao NAA15 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NAA15. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao NAA15 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao NAA15
Aprendizagem
A deficiência intelectual é comum entre as pessoas que têm a síndrome relacionada ao NAA15.
- 23 em cada 23 pessoas têm deficiência intelectual.
Discurso
Muitas pessoas têm atraso na fala.
- 32 em cada 33 pessoas têm atraso na fala.
Comportamento
Muitas pessoas têm problemas de comportamento, incluindo autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
- 30 de 33 pessoas têm problemas de comportamento.
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao NAA15
Sentar e caminhar
Quase todos os portadores da síndrome relacionada ao NAA15 apresentam atraso motor.
- 31 de 32 pessoas têm atraso motor.
Tônus muscular
Mais de um terço tem baixo tônus muscular.
- 7 em cada 18 pessoas têm baixo tônus muscular.
Cérebro
Cerca de um quarto tem convulsões.
- 6 em cada 23 pessoas têm convulsões.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página do Simons Searchlight no NAA15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Grupo da comunidade Simons Searchlight NAA15 no Facebook: www.facebook.com/groups/483975069059745
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao NAA15. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Cheng H. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 985-994, (2018). As variantes truncadas no NAA15 estão associadas a níveis variáveis de deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo e anomalias congênitas. www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29656860
- Cheng H. et al. Human Molecular Genetics, 28, 2900-2919, (2019). Análise fenotípica e bioquímica de uma coorte internacional de indivíduos com variantes em NAA10 e NAA15 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31127942