Síndrome relacionada ao NAA15
Síndrome relacionada ao NAA15 também é conhecida como síndrome do desenvolvimento neurológico relacionada ao NAA15 ou transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 50, com anormalidades comportamentais. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao NAA15 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NAA15?
A síndrome relacionada ao NA A15 ocorre quando há alterações no gene NAA15. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NAA15 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento. Ele faz alterações químicas nas moléculas das células conhecidas como proteínas. Essas alterações são importantes para que as células funcionem adequadamente.
Sintomas
Como o gene NAA15 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao NAA15 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual, de leve a grave
- Deficiência na fala
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsões
- Problemas visuais causados por partes do cérebro que controlam a visão
- Tônus muscular baixo
- Problemas de sono
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de alimentação
- Perda auditiva
O que causa a síndrome relacionada ao NAA15?
A síndrome relacionada ao NAA15 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do NAA15 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas como o NAA15 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NAA15 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene NAA15. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o NAA15 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada à NAA15 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao NAA15 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no NAA15 é provável que apresentem sintomas relacionados à NAA15 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NAA15?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NAA15 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao NAA15?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao NAA15 depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã que não apresenta sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao NAA15, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada ao NAA15 depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao NAA15 .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NAA15 , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NAA15?
Até 2026, cerca de 180 pessoas no mundo com síndrome relacionada ao NAA15 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NAA15 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm NAA15-Você pode não ter uma aparência muito diferente da síndrome relacionada à doença. Algumas pessoas foram descritas como tendo características faciais únicas, mas não há um padrão comum.
Como a síndrome relacionada ao NAA15 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NAA15. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao NAA15 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao NAA15
Aprendizado e fala
As pessoas com síndrome relacionada ao NAA15 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, além de atraso na fala e na linguagem. Os padrões de desenvolvimento, com base nas pontuações do questionário Vineland Adaptive Behavior-3, também apresentavam atraso generalizado. O Vineland avalia quatro domínios comportamentais principais: comunicação, habilidades da vida diária, socialização e motricidade.
- 14 de 44 pessoas apresentavam atraso no desenvolvimento (32%)
- 28 de 30 pessoas tinham deficiência intelectual (93 por cento)
- 37 de 40 pessoas tinham atraso na fala (93%)
Comportamento
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao NAA15 apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
- 37 de 45 pessoas tinham problemas comportamentais (83 por cento)
- 16 de 48 pessoas tinham TDAH (33 por cento)
Cérebro
Pessoas com síndrome relacionada ao NAA15apresentavam convulsões, tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e alterações cerebrais visíveis na ressonância magnética (RM).
- 11 de 36 pessoas tiveram convulsões (31%)
- 10 de 27 pessoas apresentavam hipotonia (37%)
- 5 de 23 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (22 por cento)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao NAA15
Visão
Os problemas oculares incluíam, entre outros, hipermetropia, estrabismo, miopia, movimentos oculares descontrolados (nistagmo), uma imperfeição do olho que causa visão embaçada de longe e de perto (astigmatismo) e problemas de percepção de profundidade.
Coração
Cerca de uma em cada cinco pessoas com síndrome relacionada à NAA15tinha problemas cardíacos, incluindo espessamento e endurecimento da parede do coração (cardiomiopatia hipertrófica ), ritmo cardíaco anormal (arritmia) e pressão alta (hipertensão).
- 5 de 23 pessoas tinham problemas cardíacos (22 por cento)
Outros recursos
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao NAA15apresentavam perda auditiva, defeitos esqueléticos ou no tecido conjuntivo, ou dificuldades de alimentação.
- 11 de 26 pessoas tinham defeitos esqueléticos ou no tecido conjuntivo (42 por cento)
- 9 de 19 pessoas tinham dificuldades para se alimentar (47%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página do Simons Searchlight no NAA15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Grupo do Facebook “Simons Searchlight Community NAA15”: www.facebook.com/groups/naa15
Fontes e referências
- Christ, C., Makwana, R., Appah, F. S. K., Cheng, H., Moreno, C., Marchi, E., Harpell, R. e Lyon, G. J. (2026). Carta: Psicose após terapia hormonal em um transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao NAA15. Revista de Psicofarmacologia Infantil e Adolescente, 36(7), 454-456. doi:10.1177/10445463261462385
- Makwana, R., Christ, C., Patel, R., Marchi, E., Harpell, R. e Lyon, G. J. (2025). História natural do transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao NAA15 durante a adolescência. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 197(6), e64009. doi: 10.1002/ajmg.a.64009 informar
- Patel, R., Park, A. Y., Marchi, E., Gropman, A. L., Whitehead, M. T. e Lyon, G. J. (2024). Manifestações oftalmológicas das síndromes do desenvolvimento neurológico relacionadas ao NAA10 e ao NAA15: Análise da deficiência visual cortical e dos erros de refração. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194(12), e63821. doi: 10.1002/ajmg.a.63821 informar
- Patel, R., Makwana, R., Christ, C., Marchi, E., Miyake, C. Y., Goncalves, F. G., Lyon, G. J. e Whitehead, M. T. (2025). Características neuroanatômicas das síndromes do desenvolvimento neurológico relacionadas aos genes NAA10 e NAA15. Revista de Neurorradiologia, 52(4), 101339. doi:10.1016/j.neurad.2025.101339
- Ritter, A., Berger, J. H., Deardorff, M., Izumi, K., Lin, K. Y., Medne, L., & Ahrens-Nicklas, R. C. (2021). Variações no gene NAA15 causam cardiomiopatia hipertrófica pediátrica. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 185(1), 228-233. doi:10.1002/ajmg.a.61928 informar
- Tian, Y., Xie, H., Yang, S., Shangguan, S., Wang, J., Jin, C., Zhang, Y., Cui, X., Lyu, Y., … & Wang, L. (2022). Possíveis trajetórias de recuperação do desenvolvimento para crianças com atraso leve no desenvolvimento causado por variantes patogênicas do gene NAA15. Genes (Basiléia), 13(3), 536. doi:10.3390/genes13030536 inform