Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português Syndrome lié à NAA15
Qu'est-ce que le syndrome lié à NAA15?
Le syndrome lié au gène NAA15 survient en cas de modification du gène NAA15. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NAA15 joue un rôle clé dans le développement. Il apporte des modifications chimiques aux molécules des cellules appelées protéines. Ces changements sont importants pour le bon fonctionnement des cellules.
Symptômes
Le gène NAA15 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome neurodéveloppemental lié au gène NAA15 ont.. :
- Retards du moteur
- Retard de développement
- Déficience intellectuelle légère à sévère
- Troubles de la parole
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Problèmes cardiaques
- Crises d’épilepsie
- Problèmes visuels causés par des parties du cerveau qui contrôlent la vision
Quelles sont les causes du syndrome lié au NAA15?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène NAA15 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme NAA15 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à NAA15 est souvent le résultat d’un changement de novo dans NAA15. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène NAA15 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au NAA15 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène NAA15
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NAA15 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NAA15 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à NAA15?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à NAA15 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au NAA15, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine NAA15.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au NAA15 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au NAA15, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NAA15?
En 2023, environ 66 personnes dans le monde atteintes du syndrome neurodéveloppemental lié à NAA15 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à NAA15 a été décrit en 2018. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à NAA15 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au NAA15 n’ont pas l’air très différentes.
Comment traite-t-on le syndrome lié au NAA15?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à NAA15. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NAA15 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome NAA15
Apprentissage
La déficience intellectuelle est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome lié à NAA15.
- 23 personnes sur 23 ont une déficience intellectuelle.
Discours
De nombreuses personnes ont un retard de langage.
- 32 personnes sur 33 ont un retard de langage.
Comportement
De nombreuses personnes ont des problèmes de comportement, notamment l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
- 30 personnes sur 33 ont des problèmes de comportement.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome NAA15
S’asseoir et marcher
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à NAA15 présentent un retard moteur.
- 31 personnes sur 32 ont un retard moteur.
Tonus musculaire
Plus d’un tiers d’entre eux ont un faible tonus musculaire.
- 7 personnes sur 18 ont un faible tonus musculaire.
Cerveau
Environ un quart d’entre eux ont des crises d’épilepsie.
- 6 personnes sur 23 ont des crises d’épilepsie.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page de Simons Searchlight sur NAA15 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Groupe Facebook Simons Searchlight Community NAA15 : www.facebook.com/groups/483975069059745
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à NAA15. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Cheng H. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 985-994, (2018). Les variantes tronquantes de NAA15 sont associées à des niveaux variables de déficience intellectuelle, de troubles du spectre autistique et d’anomalies congénitales. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29656860
- Cheng H. et al. Génétique moléculaire humaine, 28, 2900-2919, (2019). Analyse phénotypique et biochimique d’une cohorte internationale d’individus présentant des variantes des gènes NAA10 et NAA15 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31127942