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Português Síndrome relacionado con NAA15
¿Qué es el síndrome relacionado con el NAA15?
El síndrome relacionado con el N AA15 se produce cuando hay cambios en el gen NAA15. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo. Realiza cambios químicos en las moléculas de las células conocidas como proteínas. Estos cambios son importantes para que las células funcionen correctamente.
Síntomas
Dado que el gen NAA15 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome del neurodesarrollo relacionado con el gen NAA15 tienen:
- Retrasos del motor
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual de leve a grave
- Deterioro del habla
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsiones
- Problemas visuales causados por partes del cerebro que controlan la visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con el NAA15?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen NAA15: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el N AA15 suele ser el resultado de un cambio de novo en el NAA15. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen NAA15 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el NAA15 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con cambio genético en el gen NAA15
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NAA15?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el NAA15 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el NAA15?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con el NAA15 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el NAA15, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con el NAA15.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad del hermano sin síntomas de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con el NAA15 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el NAA15, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NAA15?
A partir de 2023, se han descrito en la investigación médica unas 66 personas en el mundo con síndrome de neurodesarrollo relacionado con NAA15. El primer caso de síndrome relacionado con NAA15 se describió en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el NAA15 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el NAA15 no tienen un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el NAA15?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el NAA15. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el NAA15 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de crisis epilépticas, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NAA15
Aprender
La discapacidad intelectual es frecuente entre las personas que padecen el síndrome relacionado con el NAA15.
- 23 de cada 23 personas tienen una discapacidad intelectual.
Discurso
Muchas personas tienen retraso en el habla.
- 32 de cada 33 personas tienen retraso en el habla.
Comportamiento
Muchas personas tienen problemas de conducta, como el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
- 30 de cada 33 personas tienen problemas de comportamiento.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome NAA15
Sentarse y caminar
Casi todos los que padecen el síndrome relacionado con el NAA15 tienen retraso motor.
- 31 de cada 32 personas tienen retraso motor.
Tono muscular
Más de un tercio tiene bajo tono muscular.
- 7 de cada 18 personas tienen bajo tono muscular.
Cerebro
Aproximadamente una cuarta parte tiene convulsiones.
- 6 de cada 23 personas tienen convulsiones.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Más información sobre Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página de Simons Searchlight sobre NAA15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Grupo de Facebook NAA15 de la Comunidad Simons Searchlight: www.facebook.com/groups/483975069059745
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el NAA15. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Cheng H. et al. Revista americana de genética humana, 102, 985-994, (2018). Las variantes truncantes en NAA15 se asocian a niveles variables de discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y anomalías congénitas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29656860
- Cheng H. et al. Genética molecular humana, 28, 2900-2919, (2019). Análisis fenotípico y bioquímico de una cohorte internacional de individuos con variantes en NAA10 y NAA15 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31127942