Síndrome relacionado con NAA15
Síndrome relacionado con NAA15 también se conoce como síndrome del desarrollo neurológico relacionado con el NAA15 o trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 50, con anomalías conductuales. En esta página web, usaremos el nombre síndrome relacionado con NAA15 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el NAA15?
El síndrome relacionado con el N AA15 se produce cuando hay cambios en el gen NAA15. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo. Realiza cambios químicos en las moléculas de las células conocidas como proteínas. Estos cambios son importantes para que las células funcionen correctamente.
Síntomas
Como el gen NAA15 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NAA15 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual, de leve a grave
- Deterioro del habla
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Problemas cardiacos
- Convulsiones
- Problemas visuales causados por partes del cerebro que controlan la visión
- Bajo tono muscular
- Problemas de sueño
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de alimentación
- Pérdida auditiva
¿Qué causa el síndrome relacionado con el NAA15?
El síndrome relacionado con el NAA15 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Todos los niños heredan dos copias del NAA15 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el NAA15 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen NAA15 suele deberse a una variante de novo en el gen NAA15. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen el NAA15 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, relacionada con el NAA15 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen NAA15 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen NAA15 Es probable que tengan síntomas relacionados con el NAA15 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NAA15?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el NAA15 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el NAA15?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen NAA15 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que padezca el síndrome relacionado con el NAA15, el riesgo de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con el gen NAA15 depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con NAA15 , el hermano que no presenta síntomas tiene una casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con NAA15 .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen NAA15 , el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente del 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NAA15?
Hasta 2026, se han identificado en una clínica médica unas 180 personas en todo el mundo con el síndrome relacionado con el gen NAA15.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el NAA15 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen NAA15-síndrome relacionado puede no parecer muy diferente. Se ha descrito que algunas personas tienen rasgos faciales únicos, pero no existe un patrón común.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el NAA15?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el NAA15. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el NAA15 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de crisis epilépticas, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NAA15
Aprendizaje y habla
Las personas con el síndrome relacionado con el gen NAA15 presentaban retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retraso en el habla y el lenguaje. Los patrones de desarrollo, según las puntuaciones de la escala Vineland de comportamiento adaptativo (3.ª edición), también mostraban un retraso generalizado. La escala Vineland evalúa cuatro ámbitos conductuales principales: comunicación, habilidades para la vida diaria, socialización y motricidad.
- 14 de cada 44 personas tenían un retraso en el desarrollo (el 32 %)
- 28 de cada 30 personas tenían discapacidad intelectual (el 93 %)
- 37 de cada 40 personas tenían retraso en el habla (el 93 %)
Comportamiento
Muchas personas con el síndrome relacionado con el gen NAA15 presentaban problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
- 37 de cada 45 personas tenían problemas de comportamiento (el 83 %)
- 16 de cada 48 personas tenían TDAH (el 33 %)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con NAA15presentaban convulsiones, un tono muscular inferior al normal (hipotonía) y alteraciones cerebrales visibles en la resonancia magnética (RM).
- 11 de cada 36 personas tuvieron convulsiones (el 31 %)
- 10 de cada 27 personas tenían hipotonía (el 37 %)
- 5 de cada 23 personas presentaban alteraciones cerebrales en la resonancia magnética (el 22 %)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome NAA15
Visión
Los problemas oculares incluían, entre otros, la hipermetropía, el estrabismo, la miopía, movimientos oculares incontrolados (nistagmo), una imperfección del ojo que provoca visión borrosa tanto de lejos como de cerca (astigmatismo) y problemas de percepción de la profundidad.
Corazón
Aproximadamente una de cada cinco personas con síndrome relacionado con NAA15tenía problemas cardíacos, como un engrosamiento y endurecimiento de la pared del corazón (cardiomiopatía hipertrófica ), un ritmo cardíaco anormal (arritmia) y presión arterial alta (hipertensión).
- 5 de cada 23 personas tenían problemas cardíacos (el 22 %)
Otras características
Algunas personas con síndrome relacionado con NAA15tenían pérdida auditiva, defectos esqueléticos o del tejido conectivo, o dificultades para alimentarse.
- 11 de cada 26 personas tenían defectos esqueléticos o del tejido conectivo (el 42 %)
- 9 de cada 19 personas tenían problemas para comer (el 47 %)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página de Simons Searchlight sobre NAA15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Grupo de Facebook «Simons Searchlight Community NAA15»: www.facebook.com/groups/naa15
Fuentes y referencias
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- Patel, R., Park, A. Y., Marchi, E., Gropman, A. L., Whitehead, M. T. y Lyon, G. J. (2024). Manifestaciones oftalmológicas de los síndromes del desarrollo neurológico relacionados con NAA10 y NAA15: análisis de la discapacidad visual cortical y los errores de refracción. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 194(12), e63821. doi: 10.1002/ajmg.a.63821 inform.
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