NAA15

Di seguito è riportato un riassunto del gene NAA15 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Non si tratta di prendere in considerazione

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene NAA15

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NAA15, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NAA15 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome NAA15-correlata?

La sindrome NAA15-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NAA15. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NAA15 svolge un ruolo chiave nello sviluppo. Apporta modifiche chimiche alle molecole presenti nelle cellule, note come proteine. Questi cambiamenti sono importanti per il corretto funzionamento delle cellule.

Sintomi

Poiché il gene NAA15 è importante nello sviluppo, molte persone affette da sindrome NAA15-correlata hanno:

Ritardi del motore
Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva da lieve a grave
Disturbi del linguaggio
Problemi di comportamento, compreso l’autismo
Problemi cardiaci
Convulsioni
Problemi visivi causati da parti del cervello che controllano la vista

Quante persone hanno la sindrome NAA15?

A partire dal 2023, sono state descritte nella ricerca medica circa 66 persone nel mondo con la sindrome del neurosviluppo legata alla NAA15.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NAA15
NAA15 Famiglie insieme – Gruppo Facebook
Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger – NAA15

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per
NAA15
.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il NAA15, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla NAA15 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli NAA15 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NAA15 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

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