NAA15
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata alla NAA15 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NAA15, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NAA15 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome associata al gene NAA15 è anche chiamata sindrome dello sviluppo neurologico associata al gene NAA15 o disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 50, con anomalie comportamentali. In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al NAA15 per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome NAA15-correlata?
La sindrome NAA15-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NAA15. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NAA15 svolge un ruolo chiave nello sviluppo. Apporta modifiche chimiche alle molecole presenti nelle cellule, note come proteine. Questi cambiamenti sono importanti per il corretto funzionamento delle cellule.
Sintomi
Dato che il gene NAA15 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene NAA15 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva, da lieve a grave
- Disturbi del linguaggio
- Problemi di comportamento, compreso l’autismo
- Problemi cardiaci
- Convulsioni
- Problemi visivi causati da parti del cervello che controllano la vista
- Basso tono muscolare
- Problemi di sonno
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi di alimentazione
- Perdita dell’udito
Quante persone hanno la sindrome NAA15?
A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 180 persone in tutto il mondo affette dalla sindrome correlata al gene NAA15.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NAA15
- NAA15 Famiglie insieme – Gruppo Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger – NAA15
- NDD GeneHub – NAA15
- Gene SFARI – Sito web NAA15
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NAA15.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli relativi a NAA15, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sulla NAA15 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su NAA15.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti