NSD1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von NSD1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NSD1-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NSD1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NSD1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

NSD1-bezogenes Syndrom wird auch als Sotos-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen NSD1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das NSD1-bezogene Syndrom?

Das NSD1-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NSD1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das NSD1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die grundlegende Funktionsweise der Zelle.

Symptome

Da das NSD1- Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem NSD1-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Überwuchernde Größe und/oder Kopfumfang
  • Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
  • Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Probleme mit der Herz- und Nierenstruktur
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Hypermobile Gelenke

Wie viele Menschen haben das NSD1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung über 900 Fälle von Personen mit einem NSD1-assoziierten Syndrom beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung. Sehen Sie sich die GeneReviews für das Sotos-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu NSD1 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu NSD1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch naturwissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu NSD1 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des NSD1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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