NSD1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la NSD1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NSD1

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome NSD1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NSD1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la NSD1 est également appelé syndrome de Sotos. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au NSD1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la NSD1?

Le syndrome lié au NSD1 survient en cas de modification du gène NSD1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NSD1 joue un rôle clé dans le fonctionnement de base de la cellule.

Symptômes

Le gène NSD1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NSD1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Croissance excessive de la taille et/ou de la tête
  • Problèmes de comportement, y compris l’autisme
  • Âge osseux avancé
  • Problèmes de structure du cœur et des reins
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Articulations hypermobiles

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la DSN1?

En 2026, plus de 900 personnes atteintes d’un syndrome lié à la DSN1 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookNSD1
  • Site de l’association de soutien au syndrome de S otos – sotossyndrome.org – Association de soutien au syndrome de Sotos – page Facebook
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    NSD1
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Voir les GeneReviews pour ” Syndrome de Sotos”.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NSD1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la NSD1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la NSD1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du NSD1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NSD1 familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !