NSD1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la NSD1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NSD1

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome NSD1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NSD1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la NSD1 est également appelé syndrome de Sotos. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au NSD1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la NSD1?

Le syndrome lié au gène NSD1 survient en cas de mutations du gène NSD1. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Rôle clé

Le gène NSD1 joue un rôle essentiel dans le fonctionnement fondamental de la cellule.

Symptômes

Le gène NSD1 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène NSD1 présentent :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Croissance excessive de la taille et/ou de la tête
  • Problèmes de comportement, y compris l’autisme
  • Âge osseux avancé
  • Problèmes de structure du cœur et des reins
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Articulations hypermobiles

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la DSN1?

En 2026, plus de 900 cas de syndrome lié au gène NSD1 avaient été répertoriés dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NSD1
  • Site de l’association de soutien au syndrome de S otos – sotossyndrome.org – Association de soutien au syndrome de Sotos – page Facebook
  • Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – NSD1
  • NDD GeneHub – NSD1
  • Site webconsacré au gène NSD1de SFARI
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Voir les GeneReviews pour ” Syndrome de Sotos”.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène NSD1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le gène NSD1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle rassemble des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène NSD1 en cliquant ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour obtenir des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NSD1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille NSD1. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !