NSD1

Voici un résumé de la DSN1 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la NSD1 ?

Le syndrome lié au NSD1 survient en cas de modification du gène NSD1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié au NSD1 est également appelé syndrome de Sotos.

Rôle clé

Le gène NSD1 joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.

Symptômes

Le gène NSD1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NSD1 ont.. :

  • Retard de développement et déficience intellectuelle
  • Grande taille de tête
  • Grande taille
  • Front visible et crâne long

Les personnes atteintes du syndrome lié à la DSN1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à la DSN1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Front visible
  • Visage et menton longs et étroits
  • Cheveux clairsemés à l’avant
  • Rougeur des joues, également appelée rougeur malaire

Apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome apparenté au NSD-1 présentent un certain degré de déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à sévère.

Comportement

Les problèmes de comportement sont fréquents et peuvent inclure l’autisme, l’agressivité, les phobies ou les peurs.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookNSD1
  • Site de l’association de soutien au syndrome de S otos – sotossyndrome.org – Association de soutien au syndrome de Sotos – page Facebook
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    NSD1
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Voir les GeneReviews pour ” Syndrome de Sotos”.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NSD1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la NSD1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la NSD1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du NSD1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille NSD1. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !