NSD1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NSD1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene NSD1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NSD1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NSD1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome NSD1-correlata è anche chiamata Sindrome di Sotos. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NSD1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome NSD1-correlata?

La sindrome legata al gene NSD1 si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene NSD1. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NSD1 ha un ruolo fondamentale nel funzionamento di base della cellula.

Sintomi

Dato che il gene NSD1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene NSD1 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Crescita eccessiva in altezza e o dimensione della testa
  • Problemi comportamentali, incluso l’autismo
  • Età ossea avanzata
  • Problemi di struttura del cuore e dei reni
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Articolazioni ipermobili

Quante persone sono affette dalla sindrome NSD1?

A partire dal 2026, nella ricerca medica sono stati descritti oltre 900 casi di persone affette dalla sindrome legata al gene NSD1.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Visualizza le GeneReview per la sindrome di Sotos.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su NSD1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili su NSD1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli sul gene NSD1. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene NSD1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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