NSD1

Di seguito è riportato un riepilogo per l’NSD1 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome NSD1-correlata?

La sindrome NSD1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NSD1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome NSD1-correlata è chiamata anche sindrome di Sotos.

Ruolo chiave

Il gene NSD1 svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.

Sintomi

Poiché il gene NSD1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome NSD1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva
  • Testa di grandi dimensioni
  • Altezza elevata
  • Fronte evidente e cranio lungo

Le persone affette da sindrome NSD1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome NSD1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte evidente
  • Viso e mento stretti e lunghi
  • Diradamento dei capelli nella parte anteriore
  • Guance arrossate, dette anche arrossamento malare

Apprendimento

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome NSD-1 presenta un certo livello di disabilità intellettiva, che può variare da lieve a grave.

Comportamento

I problemi comportamentali sono comuni e possono includere autismo, aggressività, fobie o paure.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNSD1
  • Sito web dell’Associazione di sostegno alla sindrome di Sotos – sotossyndrome.org – Associazione di sostegno alla sindrome di Sotos – Pagina Facebook
  • Banca dati genica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    NSD1
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Visualizza le GeneReview per la sindrome di Sotos.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NSD1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla NSD1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NSD1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NSD1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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