NSD1
De informatie voor deze samenvatting van NSD1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige NSD1 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over NSD1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het NSD1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
NSD1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Sotos-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NSD1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is NSD1-gerelateerd syndroom?
Het NSD1-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het NSD1-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.
Sleutelrol
Het NSD1-gen speelt een sleutelrol in de basisfuncties van de cel.
Symptomen
Omdat het NSD1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een NSD1-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Overgroei in lengte en/of hoofdomvang
- Gedragsproblemen, waaronder autisme
- Gevorderde botleeftijd
- Hart- en nierstructuurproblemen
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Hypermobiele gewrichten
Hoeveel mensen hebben een NSD1-gerelateerd syndroom?
Tot en met 2026 zijn er in medisch onderzoek meer dan 900 mensen met het NSD1-gerelateerde syndroom beschreven.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – NSD1 Facebook-groep
- Sotos Syndrome Support Association website – sotossyndrome.org – Sotos Syndrome Support Association – Facebook pagina
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – NSD1
- NDD GeneHub – NSD1
- SFARI Gene – NSD1-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor Sotos Syndroom.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel nog geen samenvattingen van artikelen over NSD1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over NSD1 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- Tatton-Brown K. et al. GeneReviews, (2019). Sotos-syndroom,
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over NSD1 vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in NSD1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van NSD1 gezinnen. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!