NSD1

Abaixo está um resumo do NSD1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao NSD1?

A síndrome relacionada ao NSD1 ocorre quando há alterações no gene NSD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada à NSD1 também é chamada de síndrome de Sotos.

Função-chave

O gene NSD1 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.

Sintomas

Como o gene NSD1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual
  • Tamanho grande da cabeça
  • Altura alta
  • Testa notável e crânio longo

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à NSD1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Testa perceptível
  • Rosto e queixo longos e estreitos
  • Afinamento dos cabelos na frente
  • Bochechas vermelhas, também chamadas de rubor malar

Aprendizagem

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à NSD-1 tem algum nível de deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave.

Comportamento

Problemas de comportamento são comuns e podem incluir autismo, agressividade e fobias ou medos.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Veja os GeneReviews sobre a Síndrome de Sotos.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o NSD1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a NSD1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NSD1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NSD1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NSD1. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!