NSD1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NSD1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NSD1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a NSD1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à NSD1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao NSD1 também é chamada de síndrome de Sotos. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NSD1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao NSD1?

A síndrome relacionada ao NSD1 ocorre quando há alterações no gene NSD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NSD1 desempenha um papel fundamental no funcionamento básico da célula.

Sintomas

Como o gene NSD1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Crescimento excessivo em altura e/ou tamanho da cabeça
  • Problemas comportamentais, incluindo autismo
  • Idade óssea avançada
  • Problemas na estrutura do coração e dos rins
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Articulações hipermóveis

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NSD1?

Até 2026, mais de 900 pessoas com a síndrome relacionada à NSD1 foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Veja os GeneReviews sobre a Síndrome de Sotos.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o NSD1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a NSD1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NSD1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NSD1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de NSD1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!