NSD1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con NSD1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen NSD1

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome NSD1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NSD1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con NSD1 también se denomina síndrome de Sotos. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NSD1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NSD1?

El síndrome relacionado con el gen NSD1 se produce cuando hay alteraciones en el gen NSD1. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NSD1 juega un papel clave en el funcionamiento básico de la célula.

Síntomas

Como el gen NSD1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el NSD1 presentan:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Crecimiento excesivo en altura y/o tamaño de la cabeza
  • Problemas de comportamiento, incluido el autismo
  • Edad ósea avanzada
  • Problemas de estructura cardíaca y renal
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Articulaciones hipermóviles

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NSD1?

Hasta 2026, se han descrito más de 900 casos de personas con el síndrome relacionado con el gen NSD1 en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales. Ver GeneReviews para Síndrome de Sotos.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el NSD1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el NSD1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen NSD1. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del NSD1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NSD1. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.