KMT2A

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für den KMT2A Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das KMT2A-bezogene Syndrom?

Das KMT2A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im KMT2A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das KMT2A-bezogene Syndrom ist auch als Wiedemann-Steiner-Syndrom bekannt.

Schlüsselrolle

Das KMT2A-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Körpers.

Symptome

Da das KMT2A-Gen für die Entwicklung des Gehirns und des Körpers wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT2A-bezogenem Syndrom ein solches:

Entwicklungsverzögerung
Schwierigkeiten beim Essen
Langsames Wachstum
Kurze Höhe
Zusätzlicher Haarwuchs am Körper

Sehen Menschen mit einem KMT2A-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem KMT2A-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

Hängende Augenlider
Dicke Augenbrauen
Lange Wimpern
Weit aufgerissene Augen

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – KMT2A Facebook Gruppe
Stiftung Wiedemann-Steiner-Syndrom – wssfoundation.org
– Wiedemann-Steiner-Stiftung – Facebook-Seite
Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
KMT2A

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für KMT2A.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KMT2A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über KMT2A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KMT2A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KMT2A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von KMT2A-Familien .

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