KMT2A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KMT2A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen KMT2A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KMT2A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT2A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KMT2A-bezogenes Syndrom wird auch als Wiedemann-Steiner-Syndrom (WDSTS). Für diese Webseite werden wir den Namen KMT2A-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das KMT2A-bezogene Syndrom?

Das KMT2A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT2A-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Körpers.

Symptome

Da das KMT2A-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Körpers spielt, haben viele Menschen mit KMT2A-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Essen
  • Langsames Wachstum
  • Kurze Höhe
  • Zusätzlicher Haarwuchs auf dem Körper
  • Niedriger Muskeltonus
  • Fragen zur Bewegung
  • Verzögerung beim Sprechen
  • Merkmale von Autismus
  • Aggressives Verhalten

Wie viele Menschen haben das KMT2A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 180 Menschen mit KMT2A-bezogenem Syndrom gemeldet.

Erfahren Sie mehr über das KMT2A-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für KMT2A.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu KMT2A vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu KMT2A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu KMT2A finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des KMT2A-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von KMT2A-Familien .

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