KMT2A

De informatie voor deze samenvatting van KMT2A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige KMT2A-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over KMT2A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het KMT2A-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

KMT2A-gerelateerd syndroom wordt ook wel Wiedemann-Steiner syndroom (WDSTS). Voor deze webpagina gebruiken we de naam KMT2A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is KMT2A-gerelateerd syndroom?

KMT2A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KMT2A-gen speelt een sleutelrol in hoe de hersenen en het lichaam zich ontwikkelen.

Symptomen

Omdat het KMT2A-gen belangrijk is bij de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam, hebben veel mensen met het KMT2A-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Moeite met eten
  • Trage groei
  • Korte hoogte
  • Extra haargroei op het lichaam
  • Lage spierspanning
  • Bewegingsproblemen
  • Spraakachterstand
  • Kenmerken van autisme
  • Agressief gedrag

Hoeveel mensen hebben KMT2A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 180 mensen met KMT2A-gerelateerd syndroom gemeld in medisch onderzoek.

Leer meer over het KMT2A gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KMT2A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over KMT2A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over KMT2A is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over KMT2A vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight- team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het KMT2A-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van KMT2A families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!