KMT2A

Hieronder volgt een samenvatting voor de KMT2A gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is KMT2A-gerelateerd syndroom?

KMT2A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

KMT2A-gerelateerd syndroom staat ook bekend als Wiedemann-Steiner syndroom.

Sleutelrol

Het KMT2A-gen speelt een sleutelrol in hoe de hersenen en het lichaam zich ontwikkelen.

Symptomen

Omdat het KMT2A-gen belangrijk is bij de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam, hebben veel mensen met het KMT2A-gerelateerd syndroom:

Ontwikkelingsachterstand
Moeite met eten
Trage groei
Korte hoogte
Extra haargroei op het lichaam

Zien mensen met KMT2A-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met KMT2A-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

Hangende oogleden
Dikke wenkbrauwen
Lange wimpers
Wijde ogen

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – KMT2A Facebook groep
Wiedemann-Steiner Syndroom Stichting – wssfoundation.org
– Wiedemann-Steiner Stichting – Facebook pagina
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
KMT2A

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KMT2A.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KMT2A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KMT2A is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KMT2A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van KMT2A families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!