KMT2A

Abaixo está um resumo do KMT2A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao KMT2A?

A síndrome relacionada ao KMT2A ocorre quando há alterações no gene KMT2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada à KMT2A também é conhecida como síndrome de Wiedemann-Steiner.

Função-chave

O gene KMT2A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.

Sintomas

Como o gene KMT2A é importante para o desenvolvimento do cérebro e do corpo, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT2A têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Dificuldade para comer
  • Crescimento lento
  • Baixa estatura
  • Crescimento extra de pelos no corpo

As pessoas que têm a síndrome relacionada à KMT2A têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à KMT2A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Pálpebras caídas
  • Sobrancelhas grossas
  • Cílios longos
  • Olhos arregalados

Saiba mais sobre o gene KMT2A e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para KMT2A.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o KMT2A, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o KMT2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre KMT2A pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias KMT2A .

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!