KMT2A
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à KMT2A vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KMT2A
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KMT2A, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KMT2A ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à KMT2A também é chamada de Síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à KMT2A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao KMT2A?
A síndrome relacionada ao KMT2A ocorre quando há alterações no gene KMT2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT2A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Sintomas
Como o gene KMT2A é importante para o desenvolvimento do cérebro e do corpo, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT2A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldade para comer
- Crescimento lento
- Baixa estatura
- Crescimento extra de pelos no corpo
- Tônus muscular baixo
- Problemas de movimento
- Atraso na fala
- Características do autismo
- Comportamento agressivo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à KMT2A?
Até 2024, mais de 180 pessoas com a síndrome relacionada à KMT2A foram relatadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook KMT2A
- Wiedemann-Steiner Syndrome Foundation – wssfoundation.org
– Wiedemann-Steiner Foundation – Página do Facebook - Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – KMT2A
- NDD GeneHub- KMT2A
- SFARI Gene- KMT2A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para KMT2A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KMT2A, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KMT2A são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KMT2A aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas no KMT2A participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias KMT2A .
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