KMT2A
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KMT2A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del gen KMT2A
La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome KMT2A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT2A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KMT2A también se denomina síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2A?
El síndrome relacionado con KM T2A se produce cuando hay cambios en el gen KMT2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2A desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Síntomas
Dado que el gen KMT2A es importante en el desarrollo del cerebro y del cuerpo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2A lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para comer
- Crecimiento lento
- Altura corta
- Crecimiento extra de vello en el cuerpo
- Bajo tono muscular
- Problemas de movimiento
- Retraso del habla
- Características del autismo
- Comportamiento agresivo
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2A?
Hasta 2024, se ha informado en la investigación médica de más de 180 personas con síndrome relacionado con KMT2A.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook KMT2A
- Fundación Síndrome de W iedemann-Steiner – wssfoundation.org
– Fundación Wiedemann-Steiner – Página de Facebook - Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – KMT2A
- NDD GeneHub- KMT2A
- Gen SFARI- KMT2A
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay comentarios sobre KMT2A.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre KMT2A, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el KMT2A es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2A.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre las alteraciones genéticas del gen KMT2A participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias KMT2A .
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!