KDM5B

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das KDM5B-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das KDM5B-bezogene Syndrom?

Das KDM5B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen an beiden Kopien des KDM5B-Gens vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KDM5B-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das KDM5B-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Herzfehler
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
  • Globaler Entwicklungsrückstand
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Problem beim Gehen
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herausforderungen beim Lernen

Sehen Menschen mit dem KDM5B-Syndrom anders aus?

Menschen mit KDM5B-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Abgerundetes Ende der Nase
  • Dünnere Lippen als der Durchschnitt
  • Länger als die durchschnittliche Kopfform
  • Hängende Augenlider
  • Augen, die nicht ausgerichtet sind

Wie viele Menschen haben das KDM5B-Syndrom?

Als 2022 sind etwa 13 Menschen mit KDM5B-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

+

Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – KDM5B Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    KDM5B
+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KDM5B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über KDM5B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KDM5B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KDM5B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Geschichten von KDM5B-Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!