KDM5B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KDM5B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KDM5B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM5B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KDM5B-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 65. Für diese Webseite werden wir den Namen KDM5B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das KDM5B-bezogene Syndrom?

Das KDM5B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn beide Kopien des KDM5B-Gens verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KDM5B-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das KDM5B-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Herzfehler
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
  • Globaler Entwicklungsrückstand
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Problem beim Gehen
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herausforderungen beim Lernen

Wie viele Menschen haben das KDM5B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 111 Menschen mit dem KDM5B-Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – KDM5B Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    KDM5B
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KDM5B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über KDM5B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KDM5B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KDM5B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von KDM5B Familien:

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