KDM5B

La información de este resumen de Síndrome relacionado con KDM5B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen KDM5B

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome KDM5B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KDM5B o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con KDM5B también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 65. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KDM5B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con KDM5B?

El síndrome relacionado con el gen KDM5B se produce cuando hay alteraciones en ambas copias del gen KDM5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KDM5B desempeña un papel importante en el desarrollo humano.

Síntomas

Dado que el gen KDM5B es importante para el correcto funcionamiento de las células del cuerpo, algunas personas pueden pueden tener:

  • Defectos cardíacos
  • Dificultad para alimentarse
  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultad para hablar
  • Problema al caminar
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Retos de aprendizaje

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM5B?

Hasta 2026, se han identificado unas 111 personas con el síndrome relacionado con el gen KDM5B en una clínica médica.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre KDM5B, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el gen KDM5B es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre KDM5B.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen KDM5B participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias KDM5B:

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