KDM5B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KDM5B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene KDM5B
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KDM5B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KDM5B o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata al KDM5B è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 65. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata al KDM5B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata al KDM5B?
La sindrome legata al KDM5B si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene KDM5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KDM5B svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene KDM5B è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Difetti cardiaci
- Difficoltà di alimentazione
- Ritardo nello sviluppo globale
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di linguaggio
- Problemi di deambulazione
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Sfide di apprendimento
Quante persone hanno la sindrome legata a KDM5B?
A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 111 persone affette dalla sindrome legata al gene KDM5B.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight– Gruppo Facebook KDM5B
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – KDM5B
- NDD GeneHub- KDM5B
- SFARI Gene- KDM5B
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su KDM5B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul gene KDM5B sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni sui bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su KDM5B.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene KDM5B partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Storie di famiglie KDM5B:
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!