KDM5B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KDM5B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KDM5B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KDM5B o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata al KDM5B è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 65. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata al KDM5B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata al KDM5B?
La sindrome legata al KDM5B si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene KDM5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KDM5B svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene KDM5B è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Difetti cardiaci
- Difficoltà di alimentazione
- Ritardo nello sviluppo globale
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di linguaggio
- Problemi di deambulazione
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Sfide di apprendimento
Quante persone hanno la sindrome legata a KDM5B?
A partire dal 2026, sono state identificate circa 111 persone con la sindrome legata a KDM5B in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKDM5B
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger KDM5B
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KDM5B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul KDM5B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KDM5B è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KDM5B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Storie di KDM5B famiglie:
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