KDM5B

Les informations de ce résumé du Syndrome lié à KDM5B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes KDM5B

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur KDM5B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KDM5B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la protéine KDM5B est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 65. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KDM5B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KDM5B?

Le syndrome lié à KDM5B survient lorsque les deux copies du gène KDM5B sont modifiées. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KDM5B joue un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène KDM5B étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent avoir :

  • Malformations cardiaques
  • Difficulté à s’alimenter
  • Retard de développement au niveau mondial
  • Handicap intellectuel
  • Difficultés d’élocution
  • Problème de marche
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Défis en matière d’apprentissage

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KDM5B?

En 2026, environ 111 personnes atteintes du syndrome lié au gène KDM5B avaient été recensées dans un centre médical.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight– Groupe Facebook KDM5B
  • Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – KDM5B
  • NDD GeneHub- KDM5B
  • Gène SFARI – KDM5B
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène KDM5B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène KDM5B sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène KDM5B en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène KDM5B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles KDM5B:

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