KDM5B

Hieronder volgt een samenvatting van het KDM5B-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is KDM5B-gerelateerd syndroom?

KDM5B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het KDM5B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KDM5B-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het KDM5B-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Hartafwijkingen
  • Moeite met voeden
  • Wereldwijde ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakproblemen
  • Probleem met lopen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Uitdagingen bij het leren

Zien mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Afgerond uiteinde van de neus
  • Dunnere lippen dan gemiddeld
  • Langer dan gemiddelde hoofdvorm
  • Hangende oogleden
  • Ogen die niet op één lijn staan

Hoeveel mensen hebben KDM5B-gerelateerd syndroom?

Op van 2022, ongeveer 13 mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – KDM5B Facebook-groep
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
    KDM5B
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KDM5B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KDM5B is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KDM5B-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KDM5B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van KDM5B gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!