KDM5B
De informatie voor deze samenvatting van KDM5B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KDM5B-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KDM5B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KDM5B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KDM5B-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 65. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KDM5B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is KDM5B-gerelateerd syndroom?
KDM5B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het KDM5B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KDM5B-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het KDM5B-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:
- Hartafwijkingen
- Moeite met voeden
- Wereldwijde ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakproblemen
- Probleem met lopen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Uitdagingen bij het leren
Hoeveel mensen hebben KDM5B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er ongeveer 111 mensen met KDM5B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KDM5B Facebook-groep
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
KDM5B
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KDM5B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over KDM5B is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KDM5B-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KDM5B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen