KDM5B

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KDM5B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KDM5B

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KDM5B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KDM5B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao KDM5B também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 65. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KDM5B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao KDM5B?

A síndrome relacionada ao KDM5B ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene KDM5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KDM5B desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene KDM5B é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Defeitos cardíacos
  • Dificuldade de alimentação
  • Atraso no desenvolvimento global
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldade de fala
  • Problema com a caminhada
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Desafios de aprendizado

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM5B?

Até 2026, cerca de 111 pessoas com síndrome relacionada ao gene KDM5B foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KDM5B, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o KDM5B são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KDM5B aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do KDM5B participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias KDM5B:

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