KDM5B

Abaixo está um resumo do gene KDM5B observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao KDM5B?

A síndrome relacionada ao KDM5B ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene KDM5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KDM5B desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene KDM5B é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Defeitos cardíacos
  • Dificuldade de alimentação
  • Atraso no desenvolvimento global
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldade de fala
  • Problema com a caminhada
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Desafios de aprendizado

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM5B têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome relacionada ao KDM5B pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Ponta do nariz arredondada
  • Lábios mais finos do que a média
  • Formato da cabeça mais longo do que a média
  • Pálpebras caídas
  • Olhos que não estão alinhados

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM5B?

Em Em 2022, cerca de 13 pessoas com a síndrome relacionada à KDM5B foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKDM5B no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    KDM5B
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KDM5B, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre o KDM5B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o KDM5B pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KDM5B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias KDM5B:

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