História do KDM5B nº 1

Por: Kristi, mãe de uma criança de 12 anos com uma alteração genética KDM5B

“Participe de pesquisas e registre em um diário tudo sobre seu filho.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Tipicamente, eles brigam como cães e gatos. No entanto, eles se protegem ferozmente.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de viajar, história, teatro, concertos, assistir a eventos esportivos e jogar cartas e jogos de tabuleiro.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Os dois filhos são adotados. Nosso filho mais velho tem autismo de alto funcionamento com muitas fobias e ansiedade. Ela limita nosso tempo fora de casa. Nosso filho de 12 anos tem a alteração genética KDM5B. Ele tem ansiedade e temperamento difícil. Ele também tem discalculia e disgrafia, além de várias alergias alimentares. Seu comportamento pode limitar e encurtar nossos passeios.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ambas as crianças têm um coração sensível. Quando eles voluntariamente abrem mão de algo que é seu para ajudar alguém menos afortunado. Ou, quando eles pensam e executam atos aleatórios de bondade, sempre me fazem sorrir.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Gostaria muito de obter mais informações sobre essa diferença genética. O que isso está fazendo com meu filho? O que podemos fazer para ajudá-lo? O que podemos fazer para ajudar os outros? Somente a pesquisa pode responder a essas perguntas. Se eu não participar, quem participará?

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

A alteração genética de meu filho é diferente da Simons Searchlight (Q359X). No entanto, mais conhecimento sobre esse gene só pode ser útil.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Participe de pesquisas e registre em um diário tudo sobre seu filho.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Quais são os sintomas que meu filho apresenta causados por esse gene?