KDM5B Geschichte #1

von: Kristi, Elternteil eines 12-Jährigen mit einer KDM5B-Genveränderung

“Beteiligen Sie sich an der Forschung und schreiben Sie alles über Ihr Kind auf”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Typisch, sie kämpfen wie Hund und Katz. Dennoch schützen sie sich gegenseitig mit aller Kraft.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir reisen gerne, mögen Geschichte, Theater, Konzerte, besuchen Sportveranstaltungen und spielen Karten- und Brettspiele.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Beide Kinder sind adoptiert. Unser Ältester hat hochgradigen Autismus mit vielen Phobien und Ängsten. Sie begrenzt unsere Zeit draußen. Unser 12-jähriger Sohn hat die Genveränderung KDM5B. Er ist ängstlich und jähzornig. Er leidet außerdem an Dyskalkulie und Dysgraphie sowie an mehreren Nahrungsmittelallergien. Sein Verhalten kann unsere Ausflüge einschränken und verkürzen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Beide Kinder haben ein weiches Herz. Wenn sie bereit sind, etwas von sich selbst aufzugeben, um jemandem, der weniger Glück hat, zu helfen. Oder wenn sie sich zufällige freundliche Taten ausdenken und ausführen – das bringt mich jedes Mal zum Lächeln.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich würde gerne mehr Informationen über diesen genetischen Unterschied erfahren. Was macht das mit meinem Kind? Was können wir tun, um ihm zu helfen? Was können wir tun, um anderen zu helfen? Nur die Forschung kann diese Fragen beantworten. Wenn ich nicht mitmache, wer dann?

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Die genetische Veränderung meines Sohnes ist anders als bei Simons Searchlight (Q359X). Mehr Wissen über dieses Gen kann jedoch nur hilfreich sein.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Beteiligen Sie sich an der Forschung und schreiben Sie alles über Ihr Kind auf.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Welche Symptome hat mein Kind, die durch dieses Gen verursacht werden?