JARID2


Die Informationen für diese Zusammenfassung des


JARID2-Syndrom

 stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen JARID2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über JARID2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem JARID2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das JARID2-Syndrom?

Das JARID2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im JARID2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das JARID2-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das JARID2-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Geistige Behinderung
  • Fragen des Lernens
  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Sprachliche Probleme

Wie viele Menschen haben das JARID2-Syndrom?


A

m Jahr 2024 werden weltweit über 30 Menschen mit dem

JARID2-Syndrom

in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das JARID2- Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu JARID2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im JARID2-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind.

Die verfügbaren Informationen zu JARID2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir immer mehr über Kinder erfahren, bei denen eine Veränderung in diesem Gen vorliegt, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch naturwissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu JARID2 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei JARID2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von JARID2-Familien vor.

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Quellen und Referenzen

  • Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Phänotypische Expansion und variable Expressivität bei Menschen mit JARID2-bedingter geistiger Behinderung: Eine Fallserie. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
  • van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S u. a. Funktionelle Einblicke in die genomischen Grenzen der JARID2-Episignatur für neurologische Entwicklungsstörungen und deren Verfeinerung. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Veröffentlicht am 18. September 2023. doi:10.3390/ijms241814240
  • Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. DNA-Methylierungssignatur für das JARID2-Neuroentwicklungssyndrom. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Veröffentlicht am 20. Juli 2022. doi:10.3390/ijms23148001
  • Verberne EA, Goh S, England J, et al. JARID2-Haploinsuffizienz ist mit einem klinisch ausgeprägten Syndrom der Neuroentwicklung verbunden. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z