JARID2


Les informations pour ce résumé du


Syndrome lié à JARID2

 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène JARID2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur JARID2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à JARID2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à JARID2?

Le syndrome lié à JARID2 survient en cas de modification du gène JARID2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène JARID2 joue un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène JARID2 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Questions relatives à l’apprentissage
  • Retard de développement
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Problèmes de comportement
  • Problèmes d’élocution

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à JARID2?


A

n 2024, plus de 30 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié à la protéine JARID2.

syndromelié à JARID2

ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

Pour en savoir plus sur le gène JARID2 et entrer en contact avec d’autres familles participant au programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée à JARID2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche consacrés aux mutations du gène JARID2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur le gène JARID2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à JARID2 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées à JARID2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles du programme JARID2.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Sources et références

  • Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Expansion phénotypique et expressivité variable chez les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle liée à JARID2: Une série de cas. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
  • van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Analyse fonctionnelle et affinement des limites génomiques de l’épisignature JARID2-troubles neurodéveloppementaux. Int J Mol Sci. 2023 ; 24(18) : 14240. Publié le 18 septembre 2023. doi : 10.3390/ijms241814240
  • Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Signature de méthylation de l’ADN associée au syndrome neurodéveloppemental lié au gène JARID2. Int J Mol Sci. 2022 ; 23(14) : 8001. Publié le 20 juillet 2022. doi:10.3390/ijms23148001
  • Verberne EA, Goh S, England J, et al. JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z