JARID2


As informações para este resumo da


Síndrome relacionada ao JARID2

 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene JARID2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o JARID2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao JARID2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao JARID2?

A síndrome relacionada ao JARID2 ocorre quando há alterações no gene JARID2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene JARID2 desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene JARID2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas de aprendizado
  • Atraso no desenvolvimento
  • Autismo ou características de autismo
  • Problemas de comportamento
  • Problemas de fala

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao JARID2?


A

Até 2024, mais de 30 pessoas no mundo com a

síndromerelacionada ao JARID2

foram descritas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o gene JARID2 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma avaliação no GeneReviews sobre o JARID2.

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Resumos de artigos de pesquisa

A seguir, resumimos alguns artigos científicos sobre as alterações no gene JARID2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o JARID2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o JARID2 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do JARID2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história das famílias do JARID2.

Clique aqui para compartilhar a história da sua família!

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Fontes e referências

  • Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Expansão fenotípica e expressividade variável em indivíduos com deficiência intelectual relacionada ao JARID2: Uma série de casos. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
  • van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Análise funcional e refinamento dos limites genômicos da episignatura JARID2-transtorno do desenvolvimento neurológico. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Publicado em 18 de setembro de 2023. doi:10.3390/ijms241814240
  • Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Assinatura de metilação do DNA para a síndrome do desenvolvimento neurológico associada ao JARID2. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Publicado em 20 de julho de 2022. doi:10.3390/ijms23148001
  • Verberne EA, Goh S, England J, et al. A haploinsuficiência de JARID2 está associada a uma síndrome de neurodesenvolvimento clinicamente distinta. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z