JARID2

La información para este resumen de

Síndrome relacionado con JARID2

procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre JARID2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome JARID2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con JARID2?

El síndrome relacionado con JARID2 se produce cuando hay cambios en el gen JARID2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen JARID2 desempeña un papel importante en el desarrollo humano.

Síntomas

Dado que el gen JARID2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

Discapacidad intelectual
Problemas de aprendizaje
Retraso en el desarrollo
Autismo o rasgos de autismo
Problemas de comportamiento
Problemas de habla

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con JARID2?

A

partir de 2024, más de 30 personas en el mundo con

síndromerelacionado con JARID2

en la investigación médica.

Recursos de apoyo

Simons Searchlight grupo de Facebook- https://www.facebook.com/groups/370944638965135

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen JARID2. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre JARID2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre JARID2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CHD2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

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JARID2
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Fuentes y referencias

Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Expansión fenotípica y expresividad variable en individuos con discapacidad intelectual relacionada con JARID2: Una serie de casos. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Perspectiva funcional y refinamiento de los límites genómicos del Episodio de Trastorno del Neurodesarrollo JARID2. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Publicado el 2023 Sep 18. doi:10.3390/ijms241814240
Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Firma de metilación del ADN para el síndrome de neurodesarrollo JARID2. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Publicado el 2022 de julio de 20. doi:10.3390/ijms23148001
Verberne EA, Goh S, England J, et al. JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z