JARID2
Le informazioni per questa sintesi di
Sindrome legata a JARID2
proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su JARID2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome JARID2-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome JARID2-correlata?
La sindrome JARID2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene JARID2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene JARID2 svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene JARID2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Ritardo nello sviluppo
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di comportamento
- Problemi di linguaggio
Quante persone hanno la sindrome JARID2-correlata?
A
l 2024, oltre 30 persone nel mondo con la
sindromeJARID2-correlata
sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
Gruppo FacebookSimons Searchlight- https://www.facebook.com/groups/370944638965135
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
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Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene JARID2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili su JARID2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su JARID2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
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Fonti e riferimenti
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Espansione fenotipica ed espressività variabile in individui con disabilità intellettiva legata a JARID2: Una serie di casi. Genetica clinica. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
- van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Approfondimento funzionale e perfezionamento dei confini genomici dell’episignatura JARID2-disturbi dello sviluppo neurologico. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Pubblicato il 18 settembre 2023. doi:10.3390/ijms241814240
- Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Firma di metilazione del DNA per la sindrome neuroevolutiva JARID2. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Pubblicato il 20 luglio 2022. doi:10.3390/ijms23148001
- Verberne EA, Goh S, England J, et al. L’aploinsufficienza di JARID2 è associata a una sindrome del neurosviluppo clinicamente distinta. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z