JARID2

Le informazioni per questa sintesi di

Sindrome legata a JARID2

proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su JARID2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome JARID2-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome JARID2-correlata?

La sindrome JARID2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene JARID2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene JARID2 svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.

Sintomi

Poiché il gene JARID2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:

Disabilità intellettiva
Problemi di apprendimento
Ritardo nello sviluppo
Autismo o caratteristiche dell’autismo
Problemi di comportamento
Problemi di linguaggio

Quante persone hanno la sindrome JARID2-correlata?

A

l 2024, oltre 30 persone nel mondo con la

sindromeJARID2-correlata

sono state descritte nella ricerca medica.

Risorse di supporto

Gruppo FacebookSimons Searchlight- https://www.facebook.com/groups/370944638965135

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene JARID2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su JARID2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su JARID2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della CHD2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

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JARID2
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Fonti e riferimenti

Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Espansione fenotipica ed espressività variabile in individui con disabilità intellettiva legata a JARID2: Una serie di casi. Genetica clinica. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Approfondimento funzionale e perfezionamento dei confini genomici dell’Episignature JARID2-Disturbo del Neurosviluppo. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Pubblicato il 2023 settembre 18. doi:10.3390/ijms241814240
Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Firma di metilazione del DNA per la sindrome di JARID2-Neurosviluppo. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Pubblicato il 2022 luglio 20. doi:10.3390/ijms23148001
Verberne EA, Goh S, England J, et al. L’aploinsufficienza di JARID2 è associata a una sindrome del neurosviluppo clinicamente distinta. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z