JARID2
Le informazioni per questa sintesi di
Sindrome legata a JARID2
proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su JARID2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome JARID2-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome JARID2-correlata?
La sindrome JARID2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene JARID2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene JARID2 svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene JARID2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Ritardo nello sviluppo
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di comportamento
- Problemi di linguaggio
Quante persone hanno la sindrome JARID2-correlata?
A
l 2024, oltre 30 persone nel mondo con la
sindromeJARID2-correlata
sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- Gruppo FacebookSimons Searchlight- https://www.facebook.com/groups/370944638965135
- NDD GeneHub- JARID2
- SFARI Gene- JARID2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per JARID2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene JARID2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili su JARID2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni sui bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su JARID2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche di JARID2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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Fonti e riferimenti
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Espansione fenotipica ed espressività variabile in individui con disabilità intellettiva legata a JARID2: Una serie di casi. Genetica clinica. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
- van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Approfondimento funzionale e perfezionamento dei confini genomici dell’episignatura JARID2-disturbi dello sviluppo neurologico. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Pubblicato il 18 settembre 2023. doi:10.3390/ijms241814240
- Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Firma di metilazione del DNA per la sindrome neuroevolutiva JARID2. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Pubblicato il 20 luglio 2022. doi:10.3390/ijms23148001
- Verberne EA, Goh S, England J, et al. L’aploinsufficienza di JARID2 è associata a una sindrome del neurosviluppo clinicamente distinta. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z