SLC6A1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das SLC6A1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SLC6A1-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das SLC6A1-Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC6A1-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das SLC6A1-bezogene Syndrom?

Das SLC6A1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SLC6A1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SLC6A1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das SLC6A1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem SLC6A1-Syndrom leiden, ein solches:

Geistige Behinderung
Sprachliche Verzögerung
Krampfanfälle
Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Aggression und Merkmale von Autismus

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – SLC6A1 Facebook-Gruppe
SLC6A1 Verbinden – SLC6A1Connect.org
SLC6A1 Verbinden – Facebook-Seite
SLC6A1 Connect – Facebook-Gruppe
Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
SLC6A1

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für SLC6A1 .

Präsentationen

SLC6A1 2019 Virtuelles Familientreffen

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SLC6A1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SLC6A1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SLC6A1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Familiengeschichten

Geschichten von SLC6A1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte