SLC6A1
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au SLC6A1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène SLC6A1 Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié au SLC6A1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SLC6A1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et met l’accent sur la puberté et le développement. et présente un dossier spécial sur “La puberté et le développement”.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié au SLC6A1?
Le syndrome lié au SLC6A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SLC6A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SLC6A1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène SLC6A1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité et les caractéristiques de l’autisme.
- Questions relatives aux mouvements
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SLC6A1?
En 2024, au moins 209 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC6A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight– Groupe FacebookSLC6A1
- SLC6A1 Connect
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – SLC6A1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour SLC6A1.
Présentations
SLC6A1 Réunion virtuelle des familles 2019
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur SLC6A1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SLC6A1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, notre liste de ressources et d’informations devrait s’allonger.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
- Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SLC6A1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents
- Rapport sur la voix de la communauté 2021
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2021
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2 2021
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2021
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2021
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2022
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2 2022
- SLC6A1 Rapport trimestriel 2022
- SLC6A1 Rapport du 4e trimestre 2022/trimestre 1 2023
- SLC6A1 Rapport du deuxième trimestre 2023
- SLC6A1 Rapport du troisième trimestre 2023
- SLC6A1 Rapport du 4e trimestre 2023/trimestre 1 2024