SLC6A1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SLC6A1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SLC6A1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié au SLC6A1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SLC6A1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport du registre | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié au SLC6A1, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au SLC6A1?

Le syndrome lié au SLC6A1 survient en cas de modification du gène SLC6A1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SLC6A1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène SLC6A1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SLC6A1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, l’agressivité et les caractéristiques de l’autisme.
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour SLC6A1 .

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Présentations

SLC6A1 Réunion virtuelle des familles 2019

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur SLC6A1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le SLC6A1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche


  • Simons Searchlight
    Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SLC6A1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
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Histoires de famille

Histoires de SLC6A1 familles :

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