SLC6A1

Di seguito è riportato un riassunto del gene SLC6A1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene SLC6A1

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome SLC6A1-correlata, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SLC6A1-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome SLC6A1-correlata?

La sindrome SLC6A1-correlata si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene SLC6A1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SLC6A1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SLC6A1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SLC6A1 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Convulsioni
  • Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, l’aggressività e le caratteristiche dell’autismo.

Per saperne di più sul
SLC6A1
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le GeneReviews per SLC6A1 .

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Presentazioni

SLC6A1 2019 Riunione virtuale delle famiglie

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su SLC6A1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su SLC6A1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca


  • Simons Searchlight
     Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SLC6A1 partecipando alla nostra ricerca.
    Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
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Storie di famiglia

Storie da SLC6A1 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti