SLC6A1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SLC6A1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

Pulsa aquí para acceder a nuestra Guía genética completa del SLC6A1 La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con SLC6A1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con SLC6A1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome relacionado con SLC6A1?

El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SLC6A1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SLC6A1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad y rasgos de autismo
  • Problemas de movimiento

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SLC6A1?

En 2024, al menos 209 personas con síndromerelacionado con SLC6A1.

Más información sobre SLC6A1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales. Echa un vistazo a las GeneReviews para SLC6A1.

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Presentaciones

Reunión virtual de familias SLC6A1 2019

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SLC6A1 , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la SLC6A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SLC6A1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
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Historias de familia

Historias de SLC6A1 familias:

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