SLC6A1

A continuación se presenta un resumen del gen SLC6A1 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SLC6A1

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con SLC6A1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con SLC6A1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con SLC6A1?

El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SLC6A1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SLC6A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresividad y rasgos de autismo.

Más información sobre el
SLC6A1
 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews de SLC6A1 .

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Presentaciones

Reunión virtual de familias SLC6A1 2019

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SLC6A1 , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la SLC6A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación


  • Simons Searchlight
     Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SLC6A1 participando en nuestra investigación.
    Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
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Historias de familia

Historias de SLC6A1 familias:

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