SLC6A1

A continuación se muestra un resumen del gen SLC6A1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SLC6A1

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con SLC6A1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con SLC6A1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe del Registro | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con SLC6A1, utilizando las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con SLC6A1?

El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SLC6A1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SLC6A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresividad y rasgos de autismo.
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews para SLC6A1 .

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Presentaciones

Reunión virtual de familias SLC6A1 2019

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SLC6A1, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SLC6A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación


  • Simons Searchlight
    Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SLC6A1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
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Historias de familia

Historias de SLC6A1 familias:

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