SLC6A1

Abaixo está um resumo do gene SLC6A1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SLC6A1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao SLC6A1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada ao SLC6A1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao SLC6A1?

A síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre quando há alterações no gene SLC6A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SLC6A1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SLC6A1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 têm:

Deficiência intelectual
Atraso na fala
Convulsões
Problemas de comportamento, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, agressividade e características do autismo

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight– GrupoSLC6A1 no Facebook
Conexão SLC6A1 – SLC6A1Connect.org
SLC6A1 Conectar – Página do Facebook
SLC6A1 Connect – Grupo no Facebook
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
SLC6A1

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para SLC6A1 .

Apresentações

Reunião Virtual da Família SLC6A1 2019

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SLC6A1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SLC6A1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SLC6A1 participando da nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

Histórias de SLC6A1 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores