GENE GUIDE

Síndrome relacionada à SLC6A1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à SLC6A1.
a doctor sees a patient

O que é a síndrome relacionada ao SLC6A1?

A síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre quando há alterações no gene SLC6A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SLC6A1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SLC6A1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Convulsões
  • Problemas de comportamento, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, agressividade e características do autismo

O que causa a síndrome relacionada ao SLC6A1?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SLC6A1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o SLC6A1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SLC6A1 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SLC6A1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SLC6A1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene da síndrome relacionada ao SLC6A1

A mudança genética ocorre no óvulo ou no espermatozoide após a fertilização
Criança com alteração genética de novo no gene do autismo

Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao SLC6A1?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SLC6A1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SLC6A1?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SLC6A1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1 é de 50%.

Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao SLC6A1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 não parecem diferentes.

Como a síndrome relacionada ao SLC6A1 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SLC6A1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SLC6A1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Conexão SLC6A1

O SLC6A1 Connect é um grupo de defesa de pacientes dedicado a melhorar a vida de crianças e famílias afetadas pelo SLC6A1.

Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger

Revisões do gene SLC6A1

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Acompanhe nosso progresso

Inscreva-se no boletim informativo Simons Searchlight.