Síndrome relacionada à SLC6A1
O que é a síndrome relacionada ao SLC6A1?
A síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre quando há alterações no gene SLC6A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SLC6A1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene SLC6A1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Convulsões
- Problemas de comportamento, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, agressividade e características do autismo
O que causa a síndrome relacionada ao SLC6A1?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SLC6A1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o SLC6A1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SLC6A1 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SLC6A1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SLC6A1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene da síndrome relacionada ao SLC6A1
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao SLC6A1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SLC6A1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SLC6A1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SLC6A1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1 é de 50%.
Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao SLC6A1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 não parecem diferentes.
Como a síndrome relacionada ao SLC6A1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SLC6A1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SLC6A1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Conexão SLC6A1
O SLC6A1 Connect é um grupo de defesa de pacientes dedicado a melhorar a vida de crianças e famílias afetadas pelo SLC6A1.
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
Revisões do gene SLC6A1
Holofote Simons
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