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Português Sindrome correlata a SLC6A1
Che cos'è la sindrome SLC6A1-correlata?
La sindrome SLC6A1-correlata si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene SLC6A1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SLC6A1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene SLC6A1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SLC6A1 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, l’aggressività e le caratteristiche dell’autismo.
Quali sono le cause della sindrome SLC6A1-correlata?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene SLC6A1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere una modifica genetica.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo delle modifiche de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché SLC6A1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a SLC6A1 è spesso il risultato di un cambiamento de novo in SLC6A1.
Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene SLC6A1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome SLC6A1-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene della sindrome SLC6A1-correlata
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene della sindrome SLC6A1?
Nessun genitore è causa della sindrome SLC6A1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome SLC6A1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SLC6A1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SLC6A1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome SLC6A1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SLC6A1 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome SLC6A1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Le persone affette dalla sindrome SLC6A1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome SLC6A1 non hanno un aspetto diverso.
Come viene trattata la sindrome SLC6A1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SLC6A1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SLC6A1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Dove posso trovare supporto e risorse?
SLC6A1 Collegati
SLC6A1 Connect è un gruppo di difesa dei pazienti dedicato a migliorare la vita dei bambini e delle famiglie affette da SLC6A1.
Database genico dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger
Recensioni sul gene SLC6A1
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Simons Searchlight FAQ
- Pagina web di Simons Searchlight SLC6A1
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