GENE GUIDE

SLC6A1-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is SLC6A1-gerelateerd syndroom?

SLC6A1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SLC6A1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SLC6A1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het SLC6A1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SLC6A1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Gedragsproblemen, waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, agressie en kenmerken van autisme

Wat veroorzaakt SLC6A1-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het SLC6A1-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SLC6A1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat SLC6A1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in SLC6A1. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de SLC6A1-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen treedt SLC6A1-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Kind met genetische verandering in SLC6A1-gerelateerd syndroomgen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het SLC6A1-gerelateerd syndroomgen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het SLC6A1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen SLC6A1-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met SLC6A1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die is gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand met het SLC6A1-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Zien mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het SLC6A1-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Hoe wordt het SLC6A1-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SLC6A1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor SLC6A1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?


Simons Zoeklicht
is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 150 genetische veranderingen die in verband worden gebracht met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.

Andere bronnen:

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.