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Português Síndrome relacionado con SLC6A1
¿Qué es el síndrome relacionado con SLC6A1?
El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SLC6A1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen SLC6A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresividad y rasgos de autismo.
¿Qué causa el síndrome relacionado con SLC6A1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen SLC6A1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el SLC6A1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con SLC6A1 suele ser el resultado de un cambio de novo en SLC6A1.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen SLC6A1 que se encuentra en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con SLC6A1 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con SLC6A1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con SLC6A1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SLC6A1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SLC6A1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SLC6A1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SLC6A1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SLC6A1.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SLC6A1 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con SLC6A1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 no tienen un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SLC6A1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SLC6A1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SLC6A1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
SLC6A1 Conectar
SLC6A1 Connect es un grupo de defensa del paciente dedicado a mejorar la vida de los niños y las familias afectados por SLC6A1.
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger
Revisiones del gen SLC6A1
Proyector Simons
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