GENE GUIDE

Síndrome relacionado con SLC6A1

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2019. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con SLC6A1.
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¿Qué es el síndrome relacionado con SLC6A1?

El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SLC6A1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SLC6A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresividad y rasgos de autismo.

¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con SLC6A1?

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SLC6A1: una copia de su madre, procedente del óvulo, y una copia de su padre, procedente del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SLC6A1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con SLC6A1 suele ser el resultado de un cambio de novo en SLC6A1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen SLC6A1 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con SLC6A1 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético

Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con SLC6A1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con SLC6A1?

Ningún padre causa el síndrome relacionado con SLC6A1 de su hijo . Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con SLC6A1?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SLC6A1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SLC6A1 , el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores tiene la misma mutación genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome relacionado con SLC6A1.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con SLC6A1 es del 50%.

Para una persona con síndrome relacionado con SLC6A1 , el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 no tienen un aspecto diferente.

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SLC6A1?

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SLC6A1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

  • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SLC6A1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

El síndrome relacionado con SLC6A1 es muy poco frecuente. Médicos y científicos acaban de empezar a estudiarla.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?


Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».

Más información sobre Simons Searchlight

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Página web de Simons Searchlight con más información sobre SLC6A1

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/slc6a1

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