GENE GUIDE

Syndrome lié au SLC6A1

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié au SLC6A1.
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Qu'est-ce que le syndrome lié au SLC6A1?

Le syndrome lié au SLC6A1 survient en cas de modification du gène SLC6A1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SLC6A1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène SLC6A1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SLC6A1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, l’agressivité et les caractéristiques de l’autisme.

Quelles sont les causes du syndrome lié au SLC6A1?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SLC6A1 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le SLC6A1 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

La recherche montre que le syndrome lié au SLC6A1 est souvent le résultat d’une modification de novo du SLC6A1. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène SLC6A1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au SLC6A1 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène du syndrome lié au SLC6A1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome SLC6A1?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SLC6A1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome SLC6A1?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SLC6A1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SLC6A1.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SLC6A1 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Les personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié au SLC6A1 n’ont pas l’air différentes.

Comment traite-t-on le syndrome lié au SLC6A1?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SLC6A1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SLC6A1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?


Simons Searchlight
est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui ont le même changement génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 150 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.

Autres ressources :

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