Le syndrome lié au SLC6A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SLC6A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SLC6A1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SLC6A1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur sans symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur sans symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome SLC6A1 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Les personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ne sont pas différentes.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SLC6A1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SLC6A1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types.