BCL11A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von BCL11A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über BCL11A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem BCL11A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

BCL11A-bezogenes Syndrom wird auch als Dias-Logan-Syndrom oder intellektuelle Entwicklungsstörung mit Persistenz von fetalem Hämoglobin. Für diese Webseite werden wir den Namen BCL11A-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen. Menschen, die an einem verwandten Syndrom namens 2p15p16.1-Deletionssyndrom leiden, haben eine genetische Veränderung, die mehrere Gene betreffen kann, darunter auch das BCL11A-Gen.

Was ist das BCL11A-bezogene Syndrom?

Das BCL11A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im BCL11A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das BCL11A-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die grundlegende Funktionsweise der Zelle.

Symptome

Da das BCL11A-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am BCL11A-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Kleiner Kopf
  • Schlafprobleme
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Seh- und Hörfehler
  • Herausforderungen bei der Ernährung

Wie viele Menschen haben das BCL11A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 77 Menschen mit dem BCL11A-Syndrom beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das
BCL11A
 und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für BCL11A-bedingte geistige Behinderung an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im BCL11A-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über BCLL1A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach BCLL1A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 


BCL11A
Deletionen führen zu fötaler Hämoglobin-Persistenz und neurologischen Entwicklungsstörungen

Original-Forschungsartikel von A. Basak et al. (2015).

Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Hirnfehlbildungen bei einem Patienten mit einer Deletion 2p16.1: Eine Verfeinerung des Phänotyps auf BCL11A

Original-Forschungsartikel von T. Balci et al. (2015).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

De-novo-Mikrodeletion von BCL11A steht in Zusammenhang mit einer schweren Sprachklangstörung

Original-Forschungsartikel von B. Peter et al. (2014).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier oder die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von BCL11A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus BCL11A Familien:

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