Ashlynn’s Geschichte

von: Laura, Elternteil von Ashlynn, einer 9-Jährigen mit einer BCL11A-Genveränderung

“Schließen Sie sich mit anderen zusammen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Typische Geschwisterzankereien, aber sie können auch sehr gut miteinander spielen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben Camping, Wandern, Schwimmen und Ausflüge mit der Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Therapietermine, Zeit, um alles unterzubringen. Sie macht sich Sorgen, weil sie noch ein Kind ist.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie ist immer glücklich. Sie will immer arbeiten und lernen. Sie versucht ihr Bestes. Sie ist freundlich und sozial und liebt es, mit Menschen zu sprechen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte anderen Familien und Kindern helfen, damit sie frühzeitig die Hilfe bekommen, die sie brauchen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sehr ähnliche Präsentationen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Schließen Sie sich mit anderen zusammen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie hoch ist ihr Risiko, später gesundheitliche Probleme zu entwickeln, wenn überhaupt?