BCL11A

Hieronder volgt een samenvatting van het BCL11A-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is BCL11A-gerelateerd syndroom?

BCL11A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BCL11A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. BCL11A-gerelateerd syndroom wordt ook wel het Dias-Logan syndroom genoemd. Mensen met een verwant syndroom, het 2p15p16.1 deletie syndroom, hebben een genetische verandering die invloed kan hebben op verschillende genen, waaronder het BCL11A gen.

Sleutelrol

Het BCL11A-gen speelt een sleutelrol in de basiswerking van de cel.

Symptomen

Omdat het BCL11A-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het BCL11A-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lage spierspanning
  • Klein hoofd

Zien mensen met BCL11A-gerelateerd syndroom er anders uit?

Dit kan afhangen van de leeftijd. Jongere jongens met het BCL11A-gerelateerd syndroom zien er misschien niet anders uit. Uit één onderzoek bleek dat oudere jongens met het syndroom vaak een lang gezicht hebben met een rechte neus en een spitse kin.

Genetische varianten in BCL11A

Je hebt misschien rapporten gezien over mensen met kanker die genetische variaties in BCL11A hebben. In het algemeen zijn genetische varianten die verband houden met het BCL11A-gerelateerd syndroom anders dan genetische varianten die verband houden met kanker. Genetische varianten die gekoppeld zijn aan het BCL11A-gerelateerd syndroom verhogen het risico op kanker bij een persoon niet.

Leren

Iedereen die tot nu toe onderzocht is en het BCL11A-gerelateerd syndroom heeft, heeft een ontwikkelingsachterstand en een bepaalde mate van verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig.

Spraak

Iedereen die tot nu toe is onderzocht, heeft een spraakachterstand.

Bloed

Iedereen die tot nu toe is onderzocht en het BCL11A-gerelateerd syndroom heeft, heeft hoge niveaus van foetale hemoglobine, een eiwit dat voorkomt in rode bloedcellen. Dit lijkt echter geen symptomen of bloedstoornissen te veroorzaken.

Meer informatie over de
BCL11A
 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – BCL11A Facebookgroep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen –
    BCL11A
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor BCL11A-gerelateerde verstandelijke beperking.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het BCL11A-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over BCLL1A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor BCLL1A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 


BCL11A
deleties resulteren in foetale hemoglobine persistentie en neurologische ontwikkelingsstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door A. Basak et al. (2015).

Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Hersenafwijkingen bij een patiënt met een deletie 2p16.1: Een verfijning van het fenotype naar BCL11A

Origineel onderzoeksartikel door T. Balci et al. (2015).

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

De novo microdeletie van BCL11A is geassocieerd met ernstige spraakgeluidstoornis

Origineel onderzoeksartikel door B. Peter et al. (2014).

Lees de samenvatting hier of de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in BCL11A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van BCL11A gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!