BCL11A

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao BCL11A vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene BCL11A

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o BCL11A, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao BCL11A ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao BCL11A também é chamada de síndrome de Dias-Logan ou transtorno do desenvolvimento intelectual com persistência de hemoglobina fetal. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao BCL11A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas. As pessoas que têm uma síndrome relacionada chamada síndrome de deleção 2p15p16.1 têm uma alteração genética que pode afetar vários genes, inclusive o gene BCL11A.

O que é a síndrome relacionada ao BCL11A?

A síndrome relacionada ao BCL11A ocorre quando há alterações no gene BCL11A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene BCL11A desempenha um papel fundamental no funcionamento básico da célula.

Sintomas

Como o gene BCL11A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BCL11A têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Tônus muscular baixo
  • Cabeça pequena
  • Problemas de sono
  • Convulsões
  • Autismo
  • Defeitos na visão e no ouvido
  • Desafios de alimentação

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao BCL11A?

Até 2026, cerca de 77 pessoas com a síndrome relacionada ao BCL11A foram descritas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o BCL11A e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre a deficiência intelectual relacionada ao BCL11A.

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene BCL11A. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o BCLL1A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o BCLL1A aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

AS DELEÇÕES DE BCL11A as deleções resultam em persistência de hemoglobina fetal e alterações no desenvolvimento neurológico

Artigo de pesquisa original de A. Basak et al. (2015).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Malformações cerebrais em um paciente com deleção 2p16.1: Um refinamento do fenótipo para BCL11A

Artigo de pesquisa original de T. Balci et al. (2015).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

A microdeleção de novo do BCL11A está associada a um distúrbio grave do som da fala

Artigo de pesquisa original de B. Peter et al. (2014).

Leia o resumo aqui ou o resumo do Simons Searchlight aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do BCL11A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de famílias do BCL11A:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!