BCL11A

Di seguito è riportato un riassunto del gene BCL11A osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome BCL11A-correlata?

La sindrome legata a BCL11A si verifica in presenza di alterazioni del gene BCL11A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome legata a BCL11A è chiamata anche sindrome di Dias-Logan. Le persone affette da una sindrome correlata, chiamata sindrome della delezione 2p15p16.1, presentano un’alterazione genetica che può interessare diversi geni, tra cui il gene BCL11A.

Ruolo chiave

Il gene BCL11A svolge un ruolo chiave nel funzionamento di base della cellula.

Sintomi

Poiché il gene BCL11A è importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome BCL11A hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Basso tono muscolare
  • Testa piccola

Le persone con la sindrome BCL11A hanno un aspetto diverso?

Questo può dipendere dall’età. I ragazzi più giovani affetti da sindrome BCL11A possono non avere un aspetto diverso. Uno studio ha rilevato che i ragazzi più grandi affetti da questa sindrome hanno spesso un viso lungo, con un naso dritto e un mento appuntito.

Varianti genetiche in BCL11A

Potreste aver visto notizie di persone affette da cancro che presentano variazioni genetiche in BCL11A. In generale, le varianti genetiche legate alla sindrome BCL11A sono diverse dalle varianti genetiche associate al cancro. Le varianti genetiche legate alla sindrome BCL11A non aumentano il rischio di cancro in una persona.

Apprendimento

Tutte le persone studiate finora che presentano la sindrome BCL11A hanno un ritardo nello sviluppo e un certo livello di disabilità intellettiva, da lieve a grave.

Discorso

Tutti coloro che sono stati studiati finora presentano un ritardo nel linguaggio.

Sangue

Tutte le persone studiate finora che presentano la sindrome BCL11A hanno livelli elevati di emoglobina fetale, una proteina presente nei globuli rossi. Tuttavia, questo non sembra causare sintomi o disturbi del sangue.

Per saperne di più sul
BCL11A
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consultate le GeneReviews per la disabilità intellettiva correlata a BCL11A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene BCL11A . Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili sulla BCLL1A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su BCLL1A è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 


BCL11A
le delezioni di BCL11A determinano la persistenza dell’emoglobina fetale e alterazioni del neurosviluppo

Articolo di ricerca originale di A. Basak et al. (2015).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Malformazioni cerebrali in un paziente con delezione 2p16.1: Un affinamento del fenotipo in BCL11A

Articolo di ricerca originale di T. Balci et al. (2015).

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

La microdelezione de novo di BCL11A è associata a un grave disturbo del suono del parlato

Articolo di ricerca originale di B. Peter et al. (2014).

Leggete l’abstract qui o il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di BCL11A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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