Storia BCL11A #1

Da parte di: Nicole, genitore di un ragazzo di 14 anni con un’alterazione genetica BCL11A

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Incredibile. Sono migliori amici.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Viaggiare, sostenere gli interessi dei nostri figli nello sport e nella musica.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incognita di questa diagnosi.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo sarcasmo, la sua arguzia e il suo senso dell’umorismo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Ottenere risposte alle domande che tutti abbiamo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa significa questa diagnosi per mio figlio? Non sembra corrispondere al tipico bambino con questa condizione genetica.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Mio figlio ha 14 anni e gli è stato detto che è un’eccezione a questa condizione genetica. Non ha disabilità intellettive. Ha un glaucoma e una CP molto lieve. Soffre di emicranie quotidiane e di ADHD. Ha tic cronici di vario tipo e una ridotta coordinazione degli arti superiori.