BCL11A Geschichte #1

von: Nicole, Elternteil eines 14-Jährigen mit einer BCL11A-Genveränderung

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Erstaunlich. Sie sind die besten Freunde.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Reisen, Unterstützung der Interessen unserer Kinder in den Bereichen Sport und Musik.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Das Unbekannte an dieser Diagnose.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Sarkasmus, sein Witz und sein Sinn für Humor.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Antworten auf die Fragen bekommen, die wir alle haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was bedeutet diese Diagnose für meinen Sohn? Er scheint nicht dem typischen Kind mit dieser genetischen Erkrankung zu entsprechen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Mein Sohn ist 14 und man hat ihm gesagt, er sei die Ausnahme bei dieser genetischen Erkrankung. Er hat keine geistigen Behinderungen. Er hat ein Glaukom und eine sehr leichte CP. Er leidet unter täglicher Migräne und ADHS. Er leidet unter chronischen Tics unterschiedlicher Art und einer beeinträchtigten Koordination der oberen Extremitäten.