BCL11A História nº 1

Por: Nicole, mãe de um garoto de 14 anos com uma alteração genética BCL11A

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Incrível. Eles são melhores amigos.

O que sua família faz para se divertir?

Viajar, apoiar os interesses de nossos filhos em esportes e música.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O desconhecido desse diagnóstico.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu sarcasmo, inteligência e senso de humor.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Obter respostas para as perguntas que todos nós temos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que esse diagnóstico significa para meu filho? Ele não parece se encaixar em uma criança típica com essa condição genética.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Meu filho tem 14 anos e disseram que ele é uma exceção a essa condição genética. Ele não tem deficiências intelectuais. Ele tem Glaucoma e PC muito leve. Ele sofre de enxaquecas diárias e TDAH. Ele tem tiques crônicos de vários tipos e coordenação prejudicada das extremidades superiores.