As deleções de BCL11A resultam em persistência de hemoglobina fetal e alterações no neurodesenvolvimento

Artigo de pesquisa original de A. Basak et al. (2015).

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A hemoglobina fetal (HbF) é uma proteína que transporta oxigênio da mãe para o feto. O gene BCL11A é responsável por limitar a quantidade de HbF produzida após o nascimento e por fazer a transição das células sanguíneas para a produção de hemoglobina adulta enquanto o feto está se desenvolvendo. As interrupções na função do BCL11A podem aumentar os níveis de HbF e, portanto, a interrupção de sua função é promissora como terapia para pessoas com distúrbios que afetam o transporte de oxigênio no sangue (como a doença falciforme ou a beta-talassemia). Entretanto, estudos recentes também demonstraram que as alterações nesse gene podem estar associadas ao transtorno do espectro do autismo e ao atraso no desenvolvimento.

Para entender melhor o impacto das alterações genéticas que envolvem o BCL11A, os autores identificaram três pessoas que têm deleções no gene BCL11A , não herdadas de nenhum dos pais. Todas as três pessoas têm autismo, atraso moderado a grave no desenvolvimento, baixo tônus muscular e diferenças em suas características faciais. Duas das pessoas têm cabeça pequena e duas delas, à medida que envelheciam, desenvolveram problemas de coordenação, habilidades motoras finas, hiperatividade e agressividade. Todos os três também apresentaram níveis significativamente aumentados de HbF.

Como o autismo e o atraso no desenvolvimento podem estar associados a riscos maiores de outros distúrbios do neurodesenvolvimento, a equipe do estudo também analisou os dados genéticos de um estudo recente sobre esquizofrenia. Eles encontraram um número relativamente alto de casos com alterações genéticas na região do gene BCL11A. Embora a interrupção do gene BCL11A possa ser útil para aumentar os níveis de HbF, este estudo fornece evidências de que as alterações nesse gene também contribuem para distúrbios do neurodesenvolvimento, como autismo, atraso no desenvolvimento, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e esquizofrenia. Deve-se ter cautela ao se direcionar esse gene como uma possível terapia para pessoas com distúrbios de hemoglobina.